В 2018 году отмечается 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Его лозунг — "Мой голос, мое сообщество".
Праздник
Впервые этот день был проведен в 2006 году по инициативе Европейской ассоциации Даун-синдром (EDSA) и Всемирной ассоциации Даун-синдром (ІDSA). А в декабре 2011 года Генассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.
День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символично отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.
Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.
Статистика
Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба). Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.
50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).
В Грузии
Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечают и в Грузии. В этот день неправительственные организации стараются скрасить жизнь детей с синдромом Дауна и проводят развлекательные программы для "солнечных детей".
В частности, дети с синдромом Дауна вместе с родителями из разных регионов Грузии во вторник соберутся в парке Рике в центре Тбилиси. Для "солнечных детей" запланированы различные развлекательные мероприятия, в том числе запустят воздушных змей и шарики. Праздничный день завершится в ресторане.
Материал подготовлен на основе открытых источников
