Лечение каких редких заболеваний финансирует Минздрав Грузии – список
11:42 09.06.2023 (обновлено: 14:34 09.06.2023)
© photo: Sputnik / Stringer
Подписаться
Среди заболеваний, лечение которых финансирует государство: ахондроплазия, генерализованная эпилепсия, муковисцидоз, синдром Бехчета и другие
ТБИЛИСИ, 9 июн — Sputnik. Минздрав Грузии финансирует амбулаторное и стационарное лечение 30 редких заболеваний и медикаменты для лечения 15 редких заболеваний, согласно утвержденным правительством госпрограммам на 2023 год.
Воспользоваться госпрограммой пациенты могут с помощью ваучера, который выдают в Национальном агентстве здоровья, расположенном в здании Минздрава Грузии на проспекте Церетели в Тбилиси. Необходимо предоставить удостоверение личности и Форму 100.
Амбулаторное и стационарное лечение в Грузии бесплатно для пациентов со следующими редкими заболеваниями:
1.
Острая интермиттирующая порфирия – наследственное заболевание, обусловленное одним аномальным геном, полученным от одного из родителей. Из-за болезни нарушается синтез порфиринов, в результате чего разные органы получают токсическое воздействие. 2.
Болезнь Аддисона – заболевание, при котором корой надпочечников не выделяется достаточное количество гормонов и снижается количество кортизола и альдостерона, которые имеют большое значение в регуляции обмена веществ, водно-солевого обмена и других функций организма. 3.
Синдром Альстрема – генетическая патология человека, которая характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, сахарным диабетом и нефропатией. 4.
Синдром Барттера – генетически обусловленное нарушение электролитного обмена кислотно-щелочного равновесия в организме человека. 5.
Синдром Бехчета – хроническое воспаление кровеносных сосудов, которое может сопровождаться болезненными язвами в полости рта и на половых органах, поражением кожи и нарушениями со стороны глаз. Кроме того, воспаление может охватить суставы, нервную систему и пищеварительный тракт. 6.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является наследственным генетическим заболеванием, которое может привести к разрушению эритроцитов после острого заболевания или использования определенных препаратов. 7.
Гемохроматоз – перегрузка железом, пигментный цирроз, бронзовый диабет, заболевание, связанное с накоплением в организме высоких, патологических уровней железа. Такое состояние приводит к нарушению функционирования органов и тканей организма.8.
Инсулинома – редкая опухоль, происходящая из бета-клеток поджелудочной железы, секретирующая большие количества инсулина. Основной симптом – гипогликемия натощак (снижение плазменной концентрации глюкозы менее 2,8 ммоль). 9.
Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот. 10.
Феохромоцитома – опухоль, состоящая из хромаффинных клеток и обычно локализующаяся в надпочечниках. Она проявляется постоянной или пароксизмальной артериальной гипертензией (эпизодическое и неустойчивое высокое кровяное давление). 11.
Вульгарный ихтиоз – генодерматоз, это наследственное заболевание кожи, при котором атрофированные клетки кожи накапливаются и образуют толстые сухие чешуйки. 12.
Гипофизарный нанизм (карликовость) – патологическое состояние, которое характеризуется крайне замедленным ростом вследствие нехватки в крови гормона соматотропина. 13.
Муковисцидоз – мультисистемное наследственное опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем. Проявляется приступообразным кашлем с мокротой вязкого характера, приступами удушья, одышкой, а также рецидивирующими бронхопневмониями. 14.
Болезнь Легга–Кальве–Пертеса – часто встречающаяся детская ортопедическая патология тазобедренного сустава, относящаяся к группе остеохондропатий и представляющая собой асептический остеонекроз головки бедра. 15.
Болезнь Брутона, или наследственная гипогаммаглобулинемия, характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов. 16.
Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х–хромосом). 17.
Буллезный эпидермолиз – группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны. 18.
Целиакия (заболевание глютена) – заболевание, при котором у взрослого человека в тонком кишечнике не вырабатываются определенные ферменты, отвечающие за расщепление глютена, что приводит к нарушению функций ЖКТ и различным неприятным симптомам. 19.
Генерализованная эпилепсия — вид эпилепсии и другие формы эпилепсии (Синдром Драве, детская энцефалопатия наследственного характера) 20.
Мукополисахаридозы (1-2 типы) – группа генетически обусловленных заболеваний, возникающих вследствие нарушения обмена кислых мукополисахаридов. Характерны системные поражения скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюдается умственная отсталость. 21.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – аутоиммунное заболевание, при котором в организме человека вырабатываются антитела к собственным тромбоцитам и к их предшественникам – мегакариоцитам. 22.
Синдром гипер-E – наследственный иммунодефицит, характеризующийся рецидивирующими фурункулами, инфекциями околоносовых пазух и легочными инфекциями, а также тяжелой сыпью).23.
Синдромы врожденных аномалий, связанные с ростом – Синдром Прадера-Вилли (генетическое заболевание, приводящее к ожирению, задержке роста) и Синдром Рассела–Сильвера (редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью).24.
Нарушение обмена фосфора – изменение количества фосфора в крови. Постоянно высокий уровень фосфора опасен повреждением органов из-за отложения фосфата кальция в тканях. 25.
Наследственные нарушения обмена аминокислот – это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий.26.
Разные нарушения обмена гликопротеинов, то есть соединения углеводов (глико) и белков (протеинов). 27.
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости, в основном встречающееся у девочек. 28.
Хроническая гранулематозная болезнь – редкий первичный иммунодефицит, поражающий в основном фагоциты, который характеризуется повышенной восприимчивостью к тяжелым и рецидивирующим бактериальным и грибковым инфекциям. 29.
Первичная цилиарная дискинезия — редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики). Часто сочетается с транспозицией внутренних органов. 30.
Ахондроплазия (генетическая низкорослость) – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Получить бесплатно лекарства могут пациенты со следующими редкими заболеваниями:
Спинально-мышечная атрофия – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания.
Гемофилия – редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови. У больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.
Фенилкетонурия – наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей.
Муковисцидоз – мультисистемное наследственное опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем. Проявляется приступообразным кашлем с мокротой вязкого характера, приступами удушья, одышкой, а также рецидивирующими бронхопневмониями.
Болезнь Брутона, или наследственная гипогаммаглобулинемия, характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.
Общий вариабельный иммунодефицит – группа первичных иммунных расстройств, относящихся к врожденным ошибкам иммунитета с различными механизмами развития, характеризующаяся критически низким уровнем продукции антител и, соответственно, нарушением иммунной защиты.
Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х–хромосом.
Синдром Рассела–Сильвера – редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью.
Синдром Прадера-Вилли – генетическое заболевание, приводящее к ожирению, задержке роста.
Ювенильный ревматоидный артрит – деструктивно-воспалительная патология суставов, развивающаяся у детей до 16 лет. Течение болезни осложняется внесуставными заболеваниями
Большая таласемия – наследственное заболевание крои, чревато такими осложнениями, как цирроз печени, трофические язвы, фиброз поджелудочной железы.
Врожденные дизэритропоэтические анемии тип 2 – общее название группы патологий, в основе которых лежат нарушения костномозгового кроветворения.
Идиопатический фиброз легких – особая форма хронической прогрессирующей фиброзирующей интерстициальной пневмонии неизвестной этиологии.
Заболевание Вильмона – наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди. Печень человека, страдающего болезнью Вильсона, не выделяет медь в желчь должным образом. По мере того, как медь накапливается в печени, она начинает повреждать орган
Мышечная дистрофия Дюшена – наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц тазового пояса, ног.
